孕婦在孕期會做唐氏綜合征篩查，這也是孕期的必做檢查項目。做唐氏綜合征篩查可以防止生育唐氏綜合征患兒，以避免對家庭造成巨大的負擔，可見這種遺傳性疾病十分嚴重。那麼，唐氏綜合征是什麼病？它的癥狀有哪些？
一、唐氏綜合征是什麼病
唐氏綜合征也被稱為先天愚型或21三體綜合症。正常人的染色體為2條，而唐氏綜合征的患兒染色體異常，為3條。唐氏綜合征的發生率比較高，有些胎兒在母親體內時就已經流產，如果存活下來，則會發生嚴重的智力問題。患者的壽命比較短，不般不會超過30歲。唐氏綜合征患者還會出現身體上的其它問題，比如患有先天性心臟病，白血病等等。
二、唐氏綜合征的癥狀
1、外部特徵
唐氏綜合征患兒容貌與普通孩子有很大的區別，比如會出現眼距寬、鼻根低平、舌頭胖大並伸出口外，口水較多等等。發育也比較遲緩，身高較其他孩子更為矮小，頭圍也小於正常標準。脖子較短，骨齡也落後於正常孩子，出牙時間較遲，且牙齒常常出現錯位。唐氏綜合征患兒的頭髮較為稀少，四肢、手指顯得比較短。
2、智力低下
唐氏綜合征的患兒智力較普通孩子要低許多，智商在30-50左右，且動作遲緩，性發育也比正常孩子慢。家長餵養比較困難，平時會有嗜睡的表現。
3、生育能力
唐氏綜合征患者中，男性患者即使到了青春期也不會有生育能力，而女性患者到青春期之後會出現月經，也有可能會生育。
4、其他疾病
唐氏綜合征的患兒除了以上癥狀外，患心臟病、白血病等疾病的風險要高出正常孩子許多。